Majne rane pri zdravem človeku nehajo krvaveti v nekaj minutah,saj krvavitev zaustavijo mehanizmi strjevanja krvi, pri hemofiliji  pa gre za pomanjkanje ključnega faktorja strjevanja krvi. Torej hemofilija je bolezen za katero je značilno da je bolnik nagnjen h krvavitvam zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja  krvi. Pogosto je bila hemofilija pogosta pri potomcih, sklenjenih med ožjim sorodstvom ( dinastije, knežje rodbine) zato so jo poimenovali tudi » bolezen kraljev«

Hemofilija je najpogostejša podedovana bolezen strjevanja krvi. Ker se geni za oba faktorja prenašajo na kromosomih X, za hemofilijo zbolijo samo moški; ženske pa so lahko prenašalke bolezni na potomstvo. Ženske imajo lahko zaradi nizkih količin faktorjev strjevanja krvi težave pri menstruaciji, modricah in drugih krvavitvah.

Ločimo dve vrsti hemofilije:

A)     HEMOFILIJA A : ki predstavlja 80% primerov, je posledica dednega pomanjkanja faktorja VIII, znanega tudi kot antihemofilični faktor.

B)     HEMOFILIJA B : Hemofilija B je posledica pomanjkanja faktorja IX. Oba faktorja sta potrebna za normalno strjevanje krvi. Videz krvavitev in posledice so pri obeh oblikah hemofilije enake.
Teh faktorjev je lahko premalo ali pa jih sploh ni, posledično se lahko hemofilija izraža v blagi srednje hudi in hudi obliki.

Pri blagi hemofiliji so lahko znaki neopaženi do odrasle dobe, ko po operaciji ali poškodbi pride do dolgotrajne krvavitve.

Pri srednje hudi se lahko pojavijo spontane krvavitve v sklepe in redkeje do notranje krvavitve

Pri hudi hemofiliji pa so značilne pogoste epizode krvavitev. Brez očitnega vzroka pride do notranje krvavitve.

POJAVNOST

Vse oblike hemofilije so relativno redke. Prizadete so vse rase po vsem svetu. V Sloveniji živi približno 250 ljudi z različnimi motnjami strjevanja krvi. Za hemofilijo A zboli 1 moški na 5000-10.000 moških. Za hemofilijo B ( Christmasovo boleznijo) zboli približno 1 moški na 30.000 moških.

VRZOKI ZA HEMOFILIJO

hemofilija je dedna recesivna bolezen, kar pomeni da zbolijo večino moški, ženske pa so le prenašalke. Do tega pride, ker se okvarjen gen nahaja na enem od kromosomov x ženke prenašalke.

Pri približno tretjini primerov se bolezen na novo pojavi kot posledica spontane mutacije.

VZORCI DEDOVANJA:

Vzorec dedovanja hemofilije je vezan na to, kateri od staršev prenaša bolezen.

Moški imajo po en kromosom X in en kromosom Y, ženske pa imajo po dva kromosoma X. Če je ženska prenašalka potem ima en normalen kromosom X in en okvarjen kromosom X. V tem primeru je 50 % možnost da :

–          Ženska prenašalka prenese okvarjen gen na moškega potomca.

–          Ženska prenašalka prenese okvarjen gen na žensko potomko, ki bo ravno tako prenašalka.

Dečki,rojeni očetu hemofiliku in mami, ki ni prenašalka, ne bodo zboleli, saj dobijo normalen kromosom X od matere in kromosom Y od očeta. Vse deklice, rojene  očetu hemofiliku, dobo podedovale okvarjen gen, saj dobijo en kromosom X ( okvarjen ) od očeta in drugega od mame.

DIAGNOZA

Na hemofilijo najprej pomislijo pri dečku, ki nenavadno dolgo krvavi. Potrebna sta bolnikova anamneza (z družinsko anamnezo vred) in telesni pregled. S krvnimi preiskavami izmerijo čas strjevanja in koncentraciji faktorjev VIII in IX v krvi.

SUMLJIVI ZNAKI

KAZALCI RESNEJŠE BOLEZNI SO:

–          Krvavenje dlesni

–          Krvavitev iz nosu ali majhnih poškodb, ki se ne ustavi niti po 20 minutah pritiskanja na krvavečo mesto

–          Pojave velikih modric brez morebitne poškodbe pri padcu

–          Otekli ali boleči sklepi

–          Kri v urinu ali blatu

Vsi ti znaki zahtevajo obisk pri zdravniku.

DIAGNOSTIČNE PREISKAVE

Diagnozo najlažje postavimo b bolnišnici. Potrdimo jo s preiskavami časa strjevanja krvi in količine faktorjev strjevanja krvi.

ZDRAVLJENJE

Hemofilijo po navadi zdravimo z nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Bolniki s hudo obliko hemofilije potrebujejo trajno zdravljenje z 2 do 3 injekcijami na teden. Tako se kri bolj strjuje, kar preprečuje tudi trajne okvare sklepov. Če pide do krvavitve, so potrebni dodatni odmerki.

Bolnik se mora izogibati dejavnostim ki so nevarne, in je možnost poškodb, bolnik naj tudi ne uživa zdravila, ki pospešujejo krvavitve ( npr. Aspirin).

FAKTORJI STRJEVANJA KRVI

Faktorje strjevanja krvi pridobimo iz darovane krvi.  In ker so pri hemofilikih pogosto potrebne številne transfuzije krvnih pripravkov, jih bolj ogrožajo okužbe, ki se prenašajo s krvjo, na primer hepatitis in aids, čeprav so se te nevarnosti zaradi izboljšanih metod pripravljanja krvnih pripravkov zmanjšale. Ob sodobnem zdravljenju in budni skrbi za lastno zdravje lahko celo bolniki s hudo hemofilijo živijo razmeroma normalno življenje.

V zadnjem času pa poznamo tudi rekombinantne in sintetične faktorje strjevanja krvi, vendar je njihova dostopnost omejena, predvsem zaradi visoke cene.

ZAPLETI PRI ZDRAVLJENJU

Približno 10 % bolnikov, po navadi tistih s hudo obliko bolezni, razvije protitelesa proti nadomestnim faktorjem in zdravljenje postane manj učinkovito. Ta skupina bolnikov potrebuje posebno obravnavo hematologa.

CILJ

Cilj zdravljenja je popraviti okvaro v strjevanju krvi. To dosegamo z rednimi injekcijami koncentriranega faktorja VIII oziroma IX.

POTEK BOLEZNI

Glavni zaplet hemofilije je kronična okvara sklepov ( artropatija), ki jo povzročajo nenadzorovane krvavitve v sklepe. Zaradi nevarnosti krvavitve je življenje bolnikov s hemofilijo stalno ogroženo. Oddaljeno upanje predstavlja genska terapija, s katero bi vnesli zdrave gene v bolnikovo telo, ki bi potem samo izdelovalo potrebne faktorje strjevanja krvi.

PREPREČEVANJE BOLEZNI

parom, ki že imajo otroka s hemofilijo se priporoča genetsko posvetovanje pred ponovno zanositvijo. Pred rojstvom je diagnozo mogoče postaviti na podlagi vzorca horionskih resic posteljice v 10. Do 12 tednu nosečnosti.

Prenatalna diagnostika da staršem odgovor na vprašanje, ali ima njihov nerojeni otrok hemofilijo. Druga možnost je genska diagnostika zarodka pred ugnezdenjem.

DRUŠTVO HEMOFILIKOV SLOVENIJE

s skrajšanim imenom DHS je humanitarna članska organizacija, namenjena osebam z motnjami strjevanja krvi. Med te bolezni sodijo neozdravljive, praviloma dedne kronične bolezni hemofilija A, hemofilija B, von Willebrandova bolezen, pomanjkanja drugih strjevalnih faktorjev in bolezni delovanja trombocitov.

»ŽIVETI S HEMOFILIJO«

To je osnovni cilj društva hemofilikov, to pomeni da si skupno prizadevajo živeti s hemofilijo A, hemofilijo B, von Willebrandovo boleznijo in motnjami v delovanju trombocitov čim normalnejše in ustvarjalno življenje tako, da osebam in njihovim družinam zagotovijo uresničevanje specifičnih potreb, ki izhajajo iz konkretne bolezenske oviranosti.